Požymiai

Su SIX6 susiję požymiai

SIX homeobox 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su SIX6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Visada
Optic nerve aplasia	Visada
Abnormal choroid morphology	Labai dažnai (80–99%)
Absence of eyeballs	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Severe farsightedness	Labai dažnai (80–99%)
Corneal scarring	Dažnai (30–79%)
Enlarged eyeball	Dažnai (30–79%)
Retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Kartais (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Kartais (5–29%)
Notched pupil	Kartais (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Neužfiksuota
Constricted pupils	Neužfiksuota
Horizontal nystagmus	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Macular atrophy	Neužfiksuota
Optic nerve hypoplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Butterfly vertebrae	Neužfiksuota
Extra ribs	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Missing part of vertebrae	Neužfiksuota
Missing ribs	Neužfiksuota
Rib fusion	Neužfiksuota
Spastic diplegia	Neužfiksuota
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota
Underdeveloped vertebrae	Neužfiksuota
Vertebral fusion	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Agenesis of corpus callosum	Neužfiksuota
Hypothalamic hamartoma	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota
Patent ductus arteriosus	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairment	Visada
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypogonadotropic hypogonadism	Neužfiksuota
Underdeveloped pituitary gland	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)
Growth delay as children	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SIX6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test