Características

Características associadas a SIX6

SIX homeobox 6

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a SIX6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Optic nerve aplasia	Sempre
Abnormal choroid morphology	Muito frequente (80–99%)
Absence of eyeballs	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Severe farsightedness	Muito frequente (80–99%)
Corneal scarring	Frequente (30–79%)
Enlarged eyeball	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Não registado
Constricted pupils	Não registado
Horizontal nystagmus	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Macular atrophy	Não registado
Optic nerve hypoplasia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Butterfly vertebrae	Não registado
Extra ribs	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Missing part of vertebrae	Não registado
Missing ribs	Não registado
Rib fusion	Não registado
Spastic diplegia	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado
Underdeveloped vertebrae	Não registado
Vertebral fusion	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Hypothalamic hamartoma	Não registado
Specific learning disability	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Não registado
Short penis	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Não registado
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Não registado
Underdeveloped pituitary gland	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SIX6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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