Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SIX6 seotud tunnused

SIX homeobox 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SIX6 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballAlati
Optic nerve aplasiaAlati
Abnormal choroid morphologyVäga sageli (80–99%)
Absence of eyeballsVäga sageli (80–99%)
Cross-eyedVäga sageli (80–99%)
GlaucomaVäga sageli (80–99%)
Severe farsightednessVäga sageli (80–99%)
Corneal scarringSageli (30–79%)
Enlarged eyeballSageli (30–79%)
Retinal detachmentSageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentationMõnikord (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeMõnikord (5–29%)
Cat eyeMõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Hardening of skin and connective tissueMõnikord (5–29%)
Notched pupilMõnikord (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyePole registreeritud
Constricted pupilsPole registreeritud
Horizontal nystagmusPole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud
Macular atrophyPole registreeritud
Optic nerve hypoplasiaPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Butterfly vertebraePole registreeritud
Extra ribsPole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Missing part of vertebraePole registreeritud
Missing ribsPole registreeritud
Rib fusionPole registreeritud
Spastic diplegiaPole registreeritud
Spastic tetraplegiaPole registreeritud
Underdeveloped vertebraePole registreeritud
Vertebral fusionPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Agenesis of corpus callosumPole registreeritud
Hypothalamic hamartomaPole registreeritud
Specific learning disabilityPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasPole registreeritud
Short penisPole registreeritud
Undescended testesPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headPole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud
Patent ductus arteriosusPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairmentAlati
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypogonadotropic hypogonadismPole registreeritud
Underdeveloped pituitary glandPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)
Growth delay as childrenPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Birth defect in which part of esophagus did not developPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SIX6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test