Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SIX6

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til SIX6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Optic nerve aplasia	Alltid
Abnormal choroid morphology	Svært ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Severe farsightedness	Svært ofte (80–99 %)
Corneal scarring	Ofte (30–79 %)
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Noen ganger (5–29 %)
Notched pupil	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registrert
Constricted pupils	Ikke registrert
Horizontal nystagmus	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Macular atrophy	Ikke registrert
Optic nerve hypoplasia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Butterfly vertebrae	Ikke registrert
Extra ribs	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Missing part of vertebrae	Ikke registrert
Missing ribs	Ikke registrert
Rib fusion	Ikke registrert
Spastic diplegia	Ikke registrert
Spastic tetraplegia	Ikke registrert
Underdeveloped vertebrae	Ikke registrert
Vertebral fusion	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Hypothalamic hamartoma	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Ikke registrert
Underdeveloped pituitary gland	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SIX6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test