Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX6
SIX homeobox 6
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το SIX6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Πάντα |
| Optic nerve aplasia | Πάντα |
| Abnormal choroid morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absence of eyeballs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Glaucoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Severe farsightedness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Corneal scarring | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Retinal detachment | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Notched pupil | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Constricted pupils | Δεν έχει καταγραφεί |
| Horizontal nystagmus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Macular atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic nerve hypoplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Butterfly vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Extra ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Missing part of vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Missing ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Rib fusion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spastic diplegia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spastic tetraplegia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vertebral fusion | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Agenesis of corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypothalamic hamartoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Specific learning disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short penis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Undescended testes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Frontal bossing | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patent ductus arteriosus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped pituitary gland | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growth delay as children | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες