Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SIX6

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till SIX6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small eyeballAlltid
Optic nerve aplasiaAlltid
Abnormal choroid morphologyMycket ofta (80–99 %)
Absence of eyeballsMycket ofta (80–99 %)
Cross-eyedMycket ofta (80–99 %)
GlaucomaMycket ofta (80–99 %)
Severe farsightednessMycket ofta (80–99 %)
Corneal scarringOfta (30–79 %)
Enlarged eyeballOfta (30–79 %)
Retinal detachmentOfta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentationIbland (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeIbland (5–29 %)
Cat eyeIbland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeIbland (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissueIbland (5–29 %)
Notched pupilIbland (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeInte registrerat
Constricted pupilsInte registrerat
Horizontal nystagmusInte registrerat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsInte registrerat
Macular atrophyInte registrerat
Optic nerve hypoplasiaInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Butterfly vertebraeInte registrerat
Extra ribsInte registrerat
Generalized decreased muscle toneInte registrerat
Low muscle toneInte registrerat
Missing part of vertebraeInte registrerat
Missing ribsInte registrerat
Rib fusionInte registrerat
Spastic diplegiaInte registrerat
Spastic tetraplegiaInte registrerat
Underdeveloped vertebraeInte registrerat
Vertebral fusionInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Agenesis of corpus callosumInte registrerat
Hypothalamic hamartomaInte registrerat
Specific learning disabilityInte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
HypospadiasInte registrerat
Short penisInte registrerat
Undescended testesInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headInte registrerat
Frontal bossingInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersInte registrerat
Patent ductus arteriosusInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Bilateral sensorineural hearing impairmentAlltid
Sensorineural hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hypogonadotropic hypogonadismInte registrerat
Underdeveloped pituitary glandInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureIbland (5–29 %)
Growth delay as childrenInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Birth defect in which part of esophagus did not developInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SIX6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test