Merkmale

Mit SIX6 verknüpfte Merkmale

SIX homeobox 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit SIX6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Optic nerve aplasia	Immer
Abnormal choroid morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of eyeballs	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Severe farsightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal scarring	Häufig (30–79 %)
Enlarged eyeball	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nicht erfasst
Constricted pupils	Nicht erfasst
Horizontal nystagmus	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Macular atrophy	Nicht erfasst
Optic nerve hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Butterfly vertebrae	Nicht erfasst
Extra ribs	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Missing part of vertebrae	Nicht erfasst
Missing ribs	Nicht erfasst
Rib fusion	Nicht erfasst
Spastic diplegia	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst
Underdeveloped vertebrae	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Hypothalamic hamartoma	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Nicht erfasst
Underdeveloped pituitary gland	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SIX6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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