Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SIX6 génhez kapcsolódó jellemzők

SIX homeobox 6

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) SIX6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeballMindig
Optic nerve aplasiaMindig
Abnormal choroid morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Absence of eyeballsNagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyedNagyon gyakran (80–99%)
GlaucomaNagyon gyakran (80–99%)
Severe farsightednessNagyon gyakran (80–99%)
Corneal scarringGyakran (30–79%)
Enlarged eyeballGyakran (30–79%)
Retinal detachmentGyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentationNéha (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeNéha (5–29%)
Cat eyeNéha (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeNéha (5–29%)
Hardening of skin and connective tissueNéha (5–29%)
Notched pupilNéha (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNincs rögzítve
Constricted pupilsNincs rögzítve
Horizontal nystagmusNincs rögzítve
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNincs rögzítve
Macular atrophyNincs rögzítve
Optic nerve hypoplasiaNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Butterfly vertebraeNincs rögzítve
Extra ribsNincs rögzítve
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve
Low muscle toneNincs rögzítve
Missing part of vertebraeNincs rögzítve
Missing ribsNincs rögzítve
Rib fusionNincs rögzítve
Spastic diplegiaNincs rögzítve
Spastic tetraplegiaNincs rögzítve
Underdeveloped vertebraeNincs rögzítve
Vertebral fusionNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Agenesis of corpus callosumNincs rögzítve
Hypothalamic hamartomaNincs rögzítve
Specific learning disabilityNincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HypospadiasNincs rögzítve
Short penisNincs rögzítve
Undescended testesNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headNincs rögzítve
Frontal bossingNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNincs rögzítve
Patent ductus arteriosusNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bilateral sensorineural hearing impairmentMindig
Sensorineural hearing impairmentNincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadismNincs rögzítve
Underdeveloped pituitary glandNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureNéha (5–29%)
Growth delay as childrenNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Birth defect in which part of esophagus did not developNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SIX6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet