Tratti

Tratti collegati a SIX6

SIX homeobox 6

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a SIX6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Optic nerve aplasia	Sempre
Abnormal choroid morphology	Molto spesso (80–99%)
Absence of eyeballs	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Severe farsightedness	Molto spesso (80–99%)
Corneal scarring	Spesso (30–79%)
Enlarged eyeball	Spesso (30–79%)
Retinal detachment	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non registrato
Constricted pupils	Non registrato
Horizontal nystagmus	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Macular atrophy	Non registrato
Optic nerve hypoplasia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Butterfly vertebrae	Non registrato
Extra ribs	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Missing part of vertebrae	Non registrato
Missing ribs	Non registrato
Rib fusion	Non registrato
Spastic diplegia	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato
Underdeveloped vertebrae	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Hypothalamic hamartoma	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Non registrato
Short penis	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Non registrato
Underdeveloped pituitary gland	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SIX6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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