Ominaisuudet

Geeniin SIX6 yhdistetyt ominaisuudet

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology yhdistää SIX6-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Optic nerve aplasia	Aina
Abnormal choroid morphology	Hyvin usein (80–99%)
Absence of eyeballs	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Severe farsightedness	Hyvin usein (80–99%)
Corneal scarring	Usein (30–79%)
Enlarged eyeball	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Joskus (5–29%)
Notched pupil	Joskus (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ei kirjattu
Constricted pupils	Ei kirjattu
Horizontal nystagmus	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Macular atrophy	Ei kirjattu
Optic nerve hypoplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Butterfly vertebrae	Ei kirjattu
Extra ribs	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Missing part of vertebrae	Ei kirjattu
Missing ribs	Ei kirjattu
Rib fusion	Ei kirjattu
Spastic diplegia	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu
Underdeveloped vertebrae	Ei kirjattu
Vertebral fusion	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Hypothalamic hamartoma	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Ei kirjattu
Underdeveloped pituitary gland	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SIX6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test