Özellikler

SIX6 ile ilişkili özellikler

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology, SIX6 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Optic nerve aplasia	Her zaman
Abnormal choroid morphology	Çok sık (%80–99)
Absence of eyeballs	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Severe farsightedness	Çok sık (%80–99)
Corneal scarring	Sık (%30–79)
Enlarged eyeball	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Hardening of skin and connective tissue	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi
Constricted pupils	Kaydedilmedi
Horizontal nystagmus	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Macular atrophy	Kaydedilmedi
Optic nerve hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Butterfly vertebrae	Kaydedilmedi
Extra ribs	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Missing part of vertebrae	Kaydedilmedi
Missing ribs	Kaydedilmedi
Rib fusion	Kaydedilmedi
Spastic diplegia	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi
Underdeveloped vertebrae	Kaydedilmedi
Vertebral fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Hypothalamic hamartoma	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Kaydedilmedi
Underdeveloped pituitary gland	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SIX6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al