Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SIX6
SIX homeobox 6
De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan SIX6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Altijd |
| Optic nerve aplasia | Altijd |
| Abnormal choroid morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Absence of eyeballs | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Heel vaak (80–99%) |
| Glaucoma | Heel vaak (80–99%) |
| Severe farsightedness | Heel vaak (80–99%) |
| Corneal scarring | Vaak (30–79%) |
| Enlarged eyeball | Vaak (30–79%) |
| Retinal detachment | Vaak (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Soms (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Soms (5–29%) |
| Cat eye | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Soms (5–29%) |
| Notched pupil | Soms (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Niet vastgelegd |
| Constricted pupils | Niet vastgelegd |
| Horizontal nystagmus | Niet vastgelegd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Niet vastgelegd |
| Macular atrophy | Niet vastgelegd |
| Optic nerve hypoplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Butterfly vertebrae | Niet vastgelegd |
| Extra ribs | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Missing part of vertebrae | Niet vastgelegd |
| Missing ribs | Niet vastgelegd |
| Rib fusion | Niet vastgelegd |
| Spastic diplegia | Niet vastgelegd |
| Spastic tetraplegia | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped vertebrae | Niet vastgelegd |
| Vertebral fusion | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Agenesis of corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Hypothalamic hamartoma | Niet vastgelegd |
| Specific learning disability | Niet vastgelegd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypospadias | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
| Undescended testes | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Niet vastgelegd |
| Patent ductus arteriosus | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped pituitary gland | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Soms (5–29%) |
| Growth delay as children | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SIX6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken