Rysy

Rysy spojené s SIX6

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology spojuje s SIX6 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Optic nerve aplasia	Vždy
Abnormal choroid morphology	Velmi často (80–99 %)
Absence of eyeballs	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Severe farsightedness	Velmi často (80–99 %)
Corneal scarring	Často (30–79 %)
Enlarged eyeball	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nezaznamenáno
Constricted pupils	Nezaznamenáno
Horizontal nystagmus	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Macular atrophy	Nezaznamenáno
Optic nerve hypoplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Butterfly vertebrae	Nezaznamenáno
Extra ribs	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Missing part of vertebrae	Nezaznamenáno
Missing ribs	Nezaznamenáno
Rib fusion	Nezaznamenáno
Spastic diplegia	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno
Underdeveloped vertebrae	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Hypothalamic hamartoma	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno
Underdeveloped pituitary gland	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SIX6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test