Cechy

Cechy powiązane z SIX6

SIX homeobox 6

Human Phenotype Ontology łączy z SIX6 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Optic nerve aplasia	Zawsze
Abnormal choroid morphology	Bardzo często (80–99%)
Absence of eyeballs	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Severe farsightedness	Bardzo często (80–99%)
Corneal scarring	Często (30–79%)
Enlarged eyeball	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nie odnotowano
Constricted pupils	Nie odnotowano
Horizontal nystagmus	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Macular atrophy	Nie odnotowano
Optic nerve hypoplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Butterfly vertebrae	Nie odnotowano
Extra ribs	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Missing part of vertebrae	Nie odnotowano
Missing ribs	Nie odnotowano
Rib fusion	Nie odnotowano
Spastic diplegia	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano
Underdeveloped vertebrae	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Hypothalamic hamartoma	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano
Underdeveloped pituitary gland	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SIX6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test