Trăsături

Trăsături asociate cu SETX

senataxin

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu SETX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of anterior horn cells	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of the spinal cord	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Diminished deep tendon reflex	Întotdeauna
Impaired proprioception	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Foarte des (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Foarte des (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Abnormality of balance	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Des (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Clonus	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Head tremor	Uneori (5–29%)
Postural tremor	Uneori (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Neînregistrat
Axonal degeneration	Neînregistrat
Chronic axonal neuropathy	Neînregistrat
Decreased compound muscle action potential amplitude	Neînregistrat
Decreased motor nerve conduction velocity	Neînregistrat
Diffuse axonal swelling	Neînregistrat
Impaired distal vibration sensation	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Limb ataxia	Neînregistrat
Lou Gehrig's disease	Neînregistrat
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Neînregistrat
Peripheral axonal degeneration	Neînregistrat
Peripheral nerve disease	Neînregistrat
Pontocerebellar atrophy	Neînregistrat
Progressive gait ataxia	Neînregistrat
Twitching	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Spastic paraplegia	Uneori (5–29%)
EMG: positive sharp waves	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Oculomotor apraxia	Des (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Uneori (5–29%)
Low albumin	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased antibody level in blood	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary bladder sphincter dysfunction	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SETX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu