Ominaisuudet

Geeniin SETX yhdistetyt ominaisuudet

senataxin

Human Phenotype Ontology yhdistää SETX-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of anterior horn cells	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of the spinal cord	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Diminished deep tendon reflex	Aina
Impaired proprioception	Aina
Peripheral axonal neuropathy	Aina
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Head tremor	Joskus (5–29%)
Postural tremor	Joskus (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ei kirjattu
Axonal degeneration	Ei kirjattu
Chronic axonal neuropathy	Ei kirjattu
Decreased compound muscle action potential amplitude	Ei kirjattu
Decreased motor nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Diffuse axonal swelling	Ei kirjattu
Impaired distal vibration sensation	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Limb ataxia	Ei kirjattu
Lou Gehrig's disease	Ei kirjattu
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Ei kirjattu
Peripheral axonal degeneration	Ei kirjattu
Peripheral nerve disease	Ei kirjattu
Pontocerebellar atrophy	Ei kirjattu
Progressive gait ataxia	Ei kirjattu
Twitching	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spastic paraplegia	Joskus (5–29%)
EMG: positive sharp waves	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Oculomotor apraxia	Usein (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Joskus (5–29%)
Low albumin	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased antibody level in blood	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary bladder sphincter dysfunction	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SETX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test