Merkmale

Mit SETX verknüpfte Merkmale

senataxin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit SETX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of anterior horn cells	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of the spinal cord	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Diminished deep tendon reflex	Immer
Impaired proprioception	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Head tremor	Manchmal (5–29 %)
Postural tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nicht erfasst
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Chronic axonal neuropathy	Nicht erfasst
Decreased compound muscle action potential amplitude	Nicht erfasst
Decreased motor nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Diffuse axonal swelling	Nicht erfasst
Impaired distal vibration sensation	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst
Lou Gehrig's disease	Nicht erfasst
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Nicht erfasst
Peripheral axonal degeneration	Nicht erfasst
Peripheral nerve disease	Nicht erfasst
Pontocerebellar atrophy	Nicht erfasst
Progressive gait ataxia	Nicht erfasst
Twitching	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Manchmal (5–29 %)
EMG: positive sharp waves	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased antibody level in blood	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary bladder sphincter dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SETX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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