Egenskaber

Egenskaber knyttet til SETX

senataxin

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til SETX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of anterior horn cells	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of the spinal cord	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Diminished deep tendon reflex	Altid
Impaired proprioception	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Head tremor	Nogle gange (5–29 %)
Postural tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ikke registreret
Axonal degeneration	Ikke registreret
Chronic axonal neuropathy	Ikke registreret
Decreased compound muscle action potential amplitude	Ikke registreret
Decreased motor nerve conduction velocity	Ikke registreret
Diffuse axonal swelling	Ikke registreret
Impaired distal vibration sensation	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret
Lou Gehrig's disease	Ikke registreret
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Ikke registreret
Peripheral axonal degeneration	Ikke registreret
Peripheral nerve disease	Ikke registreret
Pontocerebellar atrophy	Ikke registreret
Progressive gait ataxia	Ikke registreret
Twitching	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Nogle gange (5–29 %)
EMG: positive sharp waves	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased antibody level in blood	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary bladder sphincter dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SETX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test