Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SETX génhez kapcsolódó jellemzők

senataxin

A Human Phenotype Ontology 62 jellemzőt kapcsol a(z) SETX génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Degeneration of anterior horn cellsMindig
Degeneration of cerebellumMindig
Degeneration of the spinal cordMindig
Difficulty articulating speechMindig
Diminished deep tendon reflexMindig
Impaired proprioceptionMindig
Peripheral axonal neuropathyMindig
Absent reflexesNagyon gyakran (80–99%)
AtaxiaNagyon gyakran (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyNagyon gyakran (80–99%)
Inability to coordinate movements when walkingNagyon gyakran (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal pyramidal signGyakran (30–79%)
Abnormality of balanceGyakran (30–79%)
Babinski signGyakran (30–79%)
Decreased touch sensation in extremitiesGyakran (30–79%)
Somatic sensory dysfunctionGyakran (30–79%)
TremorGyakran (30–79%)
Abnormal gaitNéha (5–29%)
ChoreaNéha (5–29%)
ChoreoathetosisNéha (5–29%)
ClonusNéha (5–29%)
Decreased reflex responseNéha (5–29%)
DystoniaNéha (5–29%)
Head tremorNéha (5–29%)
Postural tremorNéha (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphologyNincs rögzítve
Axonal degenerationNincs rögzítve
Chronic axonal neuropathyNincs rögzítve
Decreased compound muscle action potential amplitudeNincs rögzítve
Decreased motor nerve conduction velocityNincs rögzítve
Diffuse axonal swellingNincs rögzítve
Impaired distal vibration sensationNincs rögzítve
Increased reflexesNincs rögzítve
Limb ataxiaNincs rögzítve
Lou Gehrig's diseaseNincs rögzítve
Pallor of dorsal columns of the spinal cordNincs rögzítve
Peripheral axonal degenerationNincs rögzítve
Peripheral nerve diseaseNincs rögzítve
Pontocerebellar atrophyNincs rögzítve
Progressive gait ataxiaNincs rögzítve
TwitchingNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Distal muscle wastingMindig
Weakness of outermost musclesMindig
Muscle degenerationGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Spastic paraplegiaNéha (5–29%)
EMG: positive sharp wavesNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Gaze-evoked nystagmusGyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGyakran (30–79%)
Oculomotor apraxiaGyakran (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationMindig
Elevated blood creatine phosphokinaseNéha (5–29%)
Elevated serum cholesterolNéha (5–29%)
Low albuminNéha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased antibody level in bloodNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High-arched footGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Urinary bladder sphincter dysfunctionNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SETX génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet