Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SETX

senataxin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 62 χαρακτηριστικά με το SETX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Degeneration of anterior horn cells	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of the spinal cord	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Diminished deep tendon reflex	Πάντα
Impaired proprioception	Πάντα
Peripheral axonal neuropathy	Πάντα
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Abnormality of balance	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Head tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Postural tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Chronic axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased compound muscle action potential amplitude	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased motor nerve conduction velocity	Δεν έχει καταγραφεί
Diffuse axonal swelling	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired distal vibration sensation	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Limb ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Lou Gehrig's disease	Δεν έχει καταγραφεί
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral nerve disease	Δεν έχει καταγραφεί
Pontocerebellar atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive gait ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Twitching	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal muscle wasting	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Spastic paraplegia	Μερικές φορές (5–29%)
EMG: positive sharp waves	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Oculomotor apraxia	Συχνά (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Μερικές φορές (5–29%)
Low albumin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased antibody level in blood	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary bladder sphincter dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SETX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας