Cechy

Cechy powiązane z SETX

senataxin

Human Phenotype Ontology łączy z SETX 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of anterior horn cells	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of the spinal cord	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Diminished deep tendon reflex	Zawsze
Impaired proprioception	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Bardzo często (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Head tremor	Czasami (5–29%)
Postural tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nie odnotowano
Axonal degeneration	Nie odnotowano
Chronic axonal neuropathy	Nie odnotowano
Decreased compound muscle action potential amplitude	Nie odnotowano
Decreased motor nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Diffuse axonal swelling	Nie odnotowano
Impaired distal vibration sensation	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Lou Gehrig's disease	Nie odnotowano
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Nie odnotowano
Peripheral axonal degeneration	Nie odnotowano
Peripheral nerve disease	Nie odnotowano
Pontocerebellar atrophy	Nie odnotowano
Progressive gait ataxia	Nie odnotowano
Twitching	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Czasami (5–29%)
EMG: positive sharp waves	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Oculomotor apraxia	Często (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased antibody level in blood	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary bladder sphincter dysfunction	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SETX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test