Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SETX

senataxin

Human Phenotype Ontology knytter 62 kjennetegn til SETX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of anterior horn cells	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of the spinal cord	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Diminished deep tendon reflex	Alltid
Impaired proprioception	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Svært ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Head tremor	Noen ganger (5–29 %)
Postural tremor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Ikke registrert
Axonal degeneration	Ikke registrert
Chronic axonal neuropathy	Ikke registrert
Decreased compound muscle action potential amplitude	Ikke registrert
Decreased motor nerve conduction velocity	Ikke registrert
Diffuse axonal swelling	Ikke registrert
Impaired distal vibration sensation	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Limb ataxia	Ikke registrert
Lou Gehrig's disease	Ikke registrert
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Ikke registrert
Peripheral axonal degeneration	Ikke registrert
Peripheral nerve disease	Ikke registrert
Pontocerebellar atrophy	Ikke registrert
Progressive gait ataxia	Ikke registrert
Twitching	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Noen ganger (5–29 %)
EMG: positive sharp waves	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Noen ganger (5–29 %)
Low albumin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased antibody level in blood	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary bladder sphincter dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SETX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test