Rysy

Rysy spojené s SETX

senataxin

Human Phenotype Ontology spojuje s SETX 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of anterior horn cells	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of the spinal cord	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Diminished deep tendon reflex	Vždy
Impaired proprioception	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Velmi často (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Head tremor	Někdy (5–29 %)
Postural tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Nezaznamenáno
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Chronic axonal neuropathy	Nezaznamenáno
Decreased compound muscle action potential amplitude	Nezaznamenáno
Decreased motor nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Diffuse axonal swelling	Nezaznamenáno
Impaired distal vibration sensation	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Lou Gehrig's disease	Nezaznamenáno
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Nezaznamenáno
Peripheral axonal degeneration	Nezaznamenáno
Peripheral nerve disease	Nezaznamenáno
Pontocerebellar atrophy	Nezaznamenáno
Progressive gait ataxia	Nezaznamenáno
Twitching	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Někdy (5–29 %)
EMG: positive sharp waves	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Často (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Někdy (5–29 %)
Low albumin	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased antibody level in blood	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary bladder sphincter dysfunction	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SETX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test