Özellikler

SETX ile ilişkili özellikler

senataxin

Human Phenotype Ontology, SETX ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of anterior horn cells	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of the spinal cord	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Diminished deep tendon reflex	Her zaman
Impaired proprioception	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis atrophy	Çok sık (%80–99)
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Çok sık (%80–99)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Decreased touch sensation in extremities	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Head tremor	Bazen (%5–29)
Postural tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal lower motor neuron morphology	Kaydedilmedi
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Chronic axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Decreased compound muscle action potential amplitude	Kaydedilmedi
Decreased motor nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Diffuse axonal swelling	Kaydedilmedi
Impaired distal vibration sensation	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Lou Gehrig's disease	Kaydedilmedi
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Kaydedilmedi
Peripheral axonal degeneration	Kaydedilmedi
Peripheral nerve disease	Kaydedilmedi
Pontocerebellar atrophy	Kaydedilmedi
Progressive gait ataxia	Kaydedilmedi
Twitching	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Spastic paraplegia	Bazen (%5–29)
EMG: positive sharp waves	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Gaze-evoked nystagmus	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Oculomotor apraxia	Sık (%30–79)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Elevated serum cholesterol	Bazen (%5–29)
Low albumin	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased antibody level in blood	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary bladder sphincter dysfunction	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SETX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al