Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SETX susiję požymiai

senataxin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su SETX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of anterior horn cellsVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Degeneration of the spinal cordVisada
Difficulty articulating speechVisada
Diminished deep tendon reflexVisada
Impaired proprioceptionVisada
Peripheral axonal neuropathyVisada
Absent reflexesLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyLabai dažnai (80–99%)
Inability to coordinate movements when walkingLabai dažnai (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementLabai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal signDažnai (30–79%)
Abnormality of balanceDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Decreased touch sensation in extremitiesDažnai (30–79%)
Somatic sensory dysfunctionDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
ChoreoathetosisKartais (5–29%)
ClonusKartais (5–29%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Head tremorKartais (5–29%)
Postural tremorKartais (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphologyNeužfiksuota
Axonal degenerationNeužfiksuota
Chronic axonal neuropathyNeužfiksuota
Decreased compound muscle action potential amplitudeNeužfiksuota
Decreased motor nerve conduction velocityNeužfiksuota
Diffuse axonal swellingNeužfiksuota
Impaired distal vibration sensationNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Limb ataxiaNeužfiksuota
Lou Gehrig's diseaseNeužfiksuota
Pallor of dorsal columns of the spinal cordNeužfiksuota
Peripheral axonal degenerationNeužfiksuota
Peripheral nerve diseaseNeužfiksuota
Pontocerebellar atrophyNeužfiksuota
Progressive gait ataxiaNeužfiksuota
TwitchingNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wastingVisada
Weakness of outermost musclesVisada
Muscle degenerationDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Spastic paraplegiaKartais (5–29%)
EMG: positive sharp wavesNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Gaze-evoked nystagmusDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Oculomotor apraxiaDažnai (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationVisada
Elevated blood creatine phosphokinaseKartais (5–29%)
Elevated serum cholesterolKartais (5–29%)
Low albuminKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased antibody level in bloodNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urinary bladder sphincter dysfunctionKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SETX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test