Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SETX

senataxin

Human Phenotype Ontology kopplar 62 egenskaper till SETX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Degeneration of anterior horn cellsAlltid
Degeneration of cerebellumAlltid
Degeneration of the spinal cordAlltid
Difficulty articulating speechAlltid
Diminished deep tendon reflexAlltid
Impaired proprioceptionAlltid
Peripheral axonal neuropathyAlltid
Absent reflexesMycket ofta (80–99 %)
AtaxiaMycket ofta (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophyMycket ofta (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walkingMycket ofta (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementMycket ofta (80–99 %)
Abnormal pyramidal signOfta (30–79 %)
Abnormality of balanceOfta (30–79 %)
Babinski signOfta (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremitiesOfta (30–79 %)
Somatic sensory dysfunctionOfta (30–79 %)
TremorOfta (30–79 %)
Abnormal gaitIbland (5–29 %)
ChoreaIbland (5–29 %)
ChoreoathetosisIbland (5–29 %)
ClonusIbland (5–29 %)
Decreased reflex responseIbland (5–29 %)
DystoniaIbland (5–29 %)
Head tremorIbland (5–29 %)
Postural tremorIbland (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphologyInte registrerat
Axonal degenerationInte registrerat
Chronic axonal neuropathyInte registrerat
Decreased compound muscle action potential amplitudeInte registrerat
Decreased motor nerve conduction velocityInte registrerat
Diffuse axonal swellingInte registrerat
Impaired distal vibration sensationInte registrerat
Increased reflexesInte registrerat
Limb ataxiaInte registrerat
Lou Gehrig's diseaseInte registrerat
Pallor of dorsal columns of the spinal cordInte registrerat
Peripheral axonal degenerationInte registrerat
Peripheral nerve diseaseInte registrerat
Pontocerebellar atrophyInte registrerat
Progressive gait ataxiaInte registrerat
TwitchingInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal muscle wastingAlltid
Weakness of outermost musclesAlltid
Muscle degenerationOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Spastic paraplegiaIbland (5–29 %)
EMG: positive sharp wavesInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmusOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfta (30–79 %)
Oculomotor apraxiaOfta (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptionsOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationAlltid
Elevated blood creatine phosphokinaseIbland (5–29 %)
Elevated serum cholesterolIbland (5–29 %)
Low albuminIbland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased antibody level in bloodInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
High-arched footOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingAlltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Urinary bladder sphincter dysfunctionIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SETX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test