Caractéristiques

Caractéristiques liées à SETX

senataxin

La Human Phenotype Ontology associe 62 caractéristiques à SETX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of anterior horn cells	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of the spinal cord	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Diminished deep tendon reflex	Toujours
Impaired proprioception	Toujours
Peripheral axonal neuropathy	Toujours
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Très souvent (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Head tremor	Parfois (5–29 %)
Postural tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Non signalé
Axonal degeneration	Non signalé
Chronic axonal neuropathy	Non signalé
Decreased compound muscle action potential amplitude	Non signalé
Decreased motor nerve conduction velocity	Non signalé
Diffuse axonal swelling	Non signalé
Impaired distal vibration sensation	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Limb ataxia	Non signalé
Lou Gehrig's disease	Non signalé
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Non signalé
Peripheral axonal degeneration	Non signalé
Peripheral nerve disease	Non signalé
Pontocerebellar atrophy	Non signalé
Progressive gait ataxia	Non signalé
Twitching	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spastic paraplegia	Parfois (5–29 %)
EMG: positive sharp waves	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased antibody level in blood	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary bladder sphincter dysfunction	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SETX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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