Características

Características associadas a SETX

senataxin

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a SETX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of anterior horn cells	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of the spinal cord	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Sempre
Impaired proprioception	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Muito frequente (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Head tremor	Por vezes (5–29%)
Postural tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Não registado
Axonal degeneration	Não registado
Chronic axonal neuropathy	Não registado
Decreased compound muscle action potential amplitude	Não registado
Decreased motor nerve conduction velocity	Não registado
Diffuse axonal swelling	Não registado
Impaired distal vibration sensation	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Lou Gehrig's disease	Não registado
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Não registado
Peripheral axonal degeneration	Não registado
Peripheral nerve disease	Não registado
Pontocerebellar atrophy	Não registado
Progressive gait ataxia	Não registado
Twitching	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spastic paraplegia	Por vezes (5–29%)
EMG: positive sharp waves	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Oculomotor apraxia	Frequente (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased antibody level in blood	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary bladder sphincter dysfunction	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SETX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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