Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SETX seotud tunnused

senataxin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SETX 62 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of anterior horn cellsAlati
Degeneration of cerebellumAlati
Degeneration of the spinal cordAlati
Difficulty articulating speechAlati
Diminished deep tendon reflexAlati
Impaired proprioceptionAlati
Peripheral axonal neuropathyAlati
Absent reflexesVäga sageli (80–99%)
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyVäga sageli (80–99%)
Inability to coordinate movements when walkingVäga sageli (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementVäga sageli (80–99%)
Abnormal pyramidal signSageli (30–79%)
Abnormality of balanceSageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Decreased touch sensation in extremitiesSageli (30–79%)
Somatic sensory dysfunctionSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)
ChoreaMõnikord (5–29%)
ChoreoathetosisMõnikord (5–29%)
ClonusMõnikord (5–29%)
Decreased reflex responseMõnikord (5–29%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
Head tremorMõnikord (5–29%)
Postural tremorMõnikord (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphologyPole registreeritud
Axonal degenerationPole registreeritud
Chronic axonal neuropathyPole registreeritud
Decreased compound muscle action potential amplitudePole registreeritud
Decreased motor nerve conduction velocityPole registreeritud
Diffuse axonal swellingPole registreeritud
Impaired distal vibration sensationPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Limb ataxiaPole registreeritud
Lou Gehrig's diseasePole registreeritud
Pallor of dorsal columns of the spinal cordPole registreeritud
Peripheral axonal degenerationPole registreeritud
Peripheral nerve diseasePole registreeritud
Pontocerebellar atrophyPole registreeritud
Progressive gait ataxiaPole registreeritud
TwitchingPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wastingAlati
Weakness of outermost musclesAlati
Muscle degenerationSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Spastic paraplegiaMõnikord (5–29%)
EMG: positive sharp wavesPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Gaze-evoked nystagmusSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Oculomotor apraxiaSageli (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationAlati
Elevated blood creatine phosphokinaseMõnikord (5–29%)
Elevated serum cholesterolMõnikord (5–29%)
Low albuminMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased antibody level in bloodPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High-arched footSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Urinary bladder sphincter dysfunctionMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SETX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test