Rasgos

Rasgos asociados a SETX

senataxin

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a SETX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of anterior horn cells	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of the spinal cord	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Diminished deep tendon reflex	Siempre
Impaired proprioception	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Absent reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Muy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Head tremor	A veces (5–29 %)
Postural tremor	A veces (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	No registrado
Axonal degeneration	No registrado
Chronic axonal neuropathy	No registrado
Decreased compound muscle action potential amplitude	No registrado
Decreased motor nerve conduction velocity	No registrado
Diffuse axonal swelling	No registrado
Impaired distal vibration sensation	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Limb ataxia	No registrado
Lou Gehrig's disease	No registrado
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	No registrado
Peripheral axonal degeneration	No registrado
Peripheral nerve disease	No registrado
Pontocerebellar atrophy	No registrado
Progressive gait ataxia	No registrado
Twitching	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraplegia	A veces (5–29 %)
EMG: positive sharp waves	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Frecuente (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	A veces (5–29 %)
Low albumin	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased antibody level in blood	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary bladder sphincter dysfunction	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SETX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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