Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SETX

senataxin

De Human Phenotype Ontology koppelt 62 kenmerken aan SETX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Degeneration of anterior horn cellsAltijd
Degeneration of cerebellumAltijd
Degeneration of the spinal cordAltijd
Difficulty articulating speechAltijd
Diminished deep tendon reflexAltijd
Impaired proprioceptionAltijd
Peripheral axonal neuropathyAltijd
Absent reflexesHeel vaak (80–99%)
AtaxiaHeel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyHeel vaak (80–99%)
Inability to coordinate movements when walkingHeel vaak (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementHeel vaak (80–99%)
Abnormal pyramidal signVaak (30–79%)
Abnormality of balanceVaak (30–79%)
Babinski signVaak (30–79%)
Decreased touch sensation in extremitiesVaak (30–79%)
Somatic sensory dysfunctionVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)
Abnormal gaitSoms (5–29%)
ChoreaSoms (5–29%)
ChoreoathetosisSoms (5–29%)
ClonusSoms (5–29%)
Decreased reflex responseSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Head tremorSoms (5–29%)
Postural tremorSoms (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphologyNiet vastgelegd
Axonal degenerationNiet vastgelegd
Chronic axonal neuropathyNiet vastgelegd
Decreased compound muscle action potential amplitudeNiet vastgelegd
Decreased motor nerve conduction velocityNiet vastgelegd
Diffuse axonal swellingNiet vastgelegd
Impaired distal vibration sensationNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Limb ataxiaNiet vastgelegd
Lou Gehrig's diseaseNiet vastgelegd
Pallor of dorsal columns of the spinal cordNiet vastgelegd
Peripheral axonal degenerationNiet vastgelegd
Peripheral nerve diseaseNiet vastgelegd
Pontocerebellar atrophyNiet vastgelegd
Progressive gait ataxiaNiet vastgelegd
TwitchingNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal muscle wastingAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Muscle degenerationVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Spastic paraplegiaSoms (5–29%)
EMG: positive sharp wavesNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Gaze-evoked nystagmusVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Oculomotor apraxiaVaak (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationAltijd
Elevated blood creatine phosphokinaseSoms (5–29%)
Elevated serum cholesterolSoms (5–29%)
Low albuminSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased antibody level in bloodNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High-arched footVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Urinary bladder sphincter dysfunctionSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SETX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen