Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q21.3
Coordonate
Cromozomul 3: 127.598.411–127.622.436 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 24 kb
Proteină
904 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Simboluri anterioare
CCNL1, CDCL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000265056.12NM_004526.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MCM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află MCM2. MCM2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 127.110.424 și 128.110.423.Cromozomul 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127.193.131–127.198.185, catena directăPRR23EPRR20G: 127.283.783–127.288.047, catena inversăPRR20GTPRA1: 127.571.232–127.598.318, catena inversăTPRA1MCM2: 127.598.411–127.622.436, catena directăMCM2PODXL2: 127.629.143–127.672.810, catena directăPODXL2ABTB1: 127.672.894–127.683.197, catena directăABTB1MGLL: 127.689.062–128.052.190, catena inversăMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, catena directăKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, catena directăSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, catena inversăRUVBL1Diagrama genei MCM2: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exon 1: 127.598.411–127.598.472, 62 de bazeExon 2: 127.599.318–127.599.547, 230 de bazeExon 3: 127.604.608–127.604.783, 176 de bazeExon 4: 127.604.896–127.605.156, 261 de bazeExon 5: 127.606.118–127.606.337, 220 de bazeExon 6: 127.606.610–127.606.817, 208 de bazeExon 7: 127.608.382–127.608.516, 135 de bazeExon 8: 127.608.832–127.609.023, 192 de bazeExon 9: 127.615.862–127.615.955, 94 de bazeExon 10: 127.616.868–127.617.118, 251 de bazeExon 11: 127.617.279–127.617.405, 127 de bazeExon 12: 127.617.969–127.618.081, 113 de bazeExon 13: 127.619.027–127.619.278, 252 de bazeExon 14: 127.620.698–127.620.880, 183 de bazeExon 15: 127.621.073–127.621.228, 156 de bazeExon 16: 127.621.663–127.622.436, 774 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 24 kb ai genei; 2.715 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MCM2: minichromosome maintenance complex component 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. Gena MCM2: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mcm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu