Trăsături

Trăsături asociate cu RBSN

rabenosyn, RAB effector

Human Phenotype Ontology asociază 102 trăsături cu RBSN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RBSN

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Întotdeauna
Decreased size of tooth	Întotdeauna
Dental cavities	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Full lower lip	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Low hanging columella	Întotdeauna
Narrow opening between the eyelids	Întotdeauna
Narrow palate	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Bulbous nose	Des (30–79%)
Depressed nasal tip	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Open mouth	Des (30–79%)
Prominent metopic ridge	Des (30–79%)
Sloping forehead	Des (30–79%)
Small retruded chin	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Întotdeauna
Blue outer white part of eyeball	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Hypoplastic optic chiasm	Întotdeauna
Optic nerve hypoplasia	Întotdeauna
Absent iris	Des (30–79%)
Cat eye	Des (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Des (30–79%)
Optic nerve aplasia	Des (30–79%)
Optic nerve dysplasia	Des (30–79%)
Underdeveloped iris	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Circulating nucleated red blood cells	Întotdeauna
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Decreased hemoglobin concentration	Întotdeauna
Extramedullary hematopoiesis	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Bone marrow hypercellularity	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Myelofibrosis	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coxa valga	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Lower limb hypertonia	Întotdeauna
Thickening of shaft or central part of long bones	Întotdeauna
Upper limb hypertonia	Întotdeauna
Curvature of digit	Des (30–79%)
Femur fracture	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Întotdeauna
Cone-shaped end part of bone	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle degeneration	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Foam cells	Întotdeauna
Accessory spleen	Des (30–79%)
Enlarged heart	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Patent foramen ovale	Des (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double uterus	Întotdeauna
Frequent urinary tract infections	Întotdeauna
Streak gonad	Întotdeauna
Underdeveloped inner lips	Întotdeauna
Enlarged kidney	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)
Anteriorly placed anus	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Des (30–79%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Floppy windpipe	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased plasma triglycerides	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RBSN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu