Požymiai

Su RBSN susiję požymiai

rabenosyn, RAB effector

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 102 požymių su RBSN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RBSN

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Visada
Decreased size of tooth	Visada
Dental cavities	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Full lower lip	Visada
Highly arched eyebrow	Visada
Low hanging columella	Visada
Narrow opening between the eyelids	Visada
Narrow palate	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Prominent nose	Visada
Short nose	Visada
Underdeveloped tissue around nostril	Visada
Bulbous nose	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal tip	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Open mouth	Dažnai (30–79%)
Prominent metopic ridge	Dažnai (30–79%)
Sloping forehead	Dažnai (30–79%)
Small retruded chin	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Inability to walk	Visada
Infantile spasms	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Motor delay	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Intention tremor	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Visada
Blue outer white part of eyeball	Visada
Deeply set eye	Visada
Drooping upper eyelid	Visada
Hypoplastic optic chiasm	Visada
Optic nerve hypoplasia	Visada
Absent iris	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Dažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Dažnai (30–79%)
Optic nerve aplasia	Dažnai (30–79%)
Optic nerve dysplasia	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped iris	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Circulating nucleated red blood cells	Visada
Decreased blood lymphocyte number	Visada
Decreased hemoglobin concentration	Visada
Extramedullary hematopoiesis	Visada
Low blood neutrophil count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Bone marrow hypercellularity	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Myelofibrosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coxa valga	Visada
Dropped arches	Visada
Lower limb hypertonia	Visada
Thickening of shaft or central part of long bones	Visada
Upper limb hypertonia	Visada
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Femur fracture	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Visada
Cone-shaped end part of bone	Visada
Delayed bone maturation	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle degeneration	Visada
Muscle weakness	Visada
Osteopenia	Visada
Poor head control	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foam cells	Visada
Accessory spleen	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double uterus	Visada
Frequent urinary tract infections	Visada
Streak gonad	Visada
Underdeveloped inner lips	Visada
Enlarged kidney	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Anteriorly placed anus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Floppy windpipe	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased plasma triglycerides	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RBSN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test