Tratti

Tratti collegati a RBSN

rabenosyn, RAB effector

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a RBSN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RBSN

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Dental cavities	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Full lower lip	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Narrow palate	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short nose	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Depressed nasal tip	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Prominent metopic ridge	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Hypoplastic optic chiasm	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Sempre
Absent iris	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Optic nerve aplasia	Spesso (30–79%)
Optic nerve dysplasia	Spesso (30–79%)
Underdeveloped iris	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Circulating nucleated red blood cells	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased hemoglobin concentration	Sempre
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Bone marrow hypercellularity	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Myelofibrosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coxa valga	Sempre
Dropped arches	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Thickening of shaft or central part of long bones	Sempre
Upper limb hypertonia	Sempre
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Femur fracture	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Osteopenia	Sempre
Poor head control	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Foam cells	Sempre
Accessory spleen	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double uterus	Sempre
Frequent urinary tract infections	Sempre
Streak gonad	Sempre
Underdeveloped inner lips	Sempre
Enlarged kidney	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Spesso (30–79%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Floppy windpipe	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased plasma triglycerides	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RBSN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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