Cechy

Cechy powiązane z RBSN

rabenosyn, RAB effector

Human Phenotype Ontology łączy z RBSN 102 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RBSN

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Zawsze
Decreased size of tooth	Zawsze
Dental cavities	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Low hanging columella	Zawsze
Narrow opening between the eyelids	Zawsze
Narrow palate	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Short nose	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Bulbous nose	Często (30–79%)
Depressed nasal tip	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Hypoplastic optic chiasm	Zawsze
Optic nerve hypoplasia	Zawsze
Absent iris	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Optic nerve aplasia	Często (30–79%)
Optic nerve dysplasia	Często (30–79%)
Underdeveloped iris	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Circulating nucleated red blood cells	Zawsze
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Decreased hemoglobin concentration	Zawsze
Extramedullary hematopoiesis	Zawsze
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Bone marrow hypercellularity	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Myelofibrosis	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Coxa valga	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Lower limb hypertonia	Zawsze
Thickening of shaft or central part of long bones	Zawsze
Upper limb hypertonia	Zawsze
Curvature of digit	Często (30–79%)
Femur fracture	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Zawsze
Cone-shaped end part of bone	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle degeneration	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Poor head control	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Foam cells	Zawsze
Accessory spleen	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Double uterus	Zawsze
Frequent urinary tract infections	Zawsze
Streak gonad	Zawsze
Underdeveloped inner lips	Zawsze
Enlarged kidney	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Często (30–79%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Floppy windpipe	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased plasma triglycerides	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RBSN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test