Rysy

Rysy spojené s RBSN

rabenosyn, RAB effector

Human Phenotype Ontology spojuje s RBSN 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RBSN

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Dental cavities	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Full lower lip	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Low hanging columella	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Narrow palate	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Prominent nose	Vždy
Short nose	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Depressed nasal tip	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Hypoplastic optic chiasm	Vždy
Optic nerve hypoplasia	Vždy
Absent iris	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Optic nerve aplasia	Často (30–79 %)
Optic nerve dysplasia	Často (30–79 %)
Underdeveloped iris	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Circulating nucleated red blood cells	Vždy
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Decreased hemoglobin concentration	Vždy
Extramedullary hematopoiesis	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Myelofibrosis	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coxa valga	Vždy
Dropped arches	Vždy
Lower limb hypertonia	Vždy
Thickening of shaft or central part of long bones	Vždy
Upper limb hypertonia	Vždy
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Femur fracture	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Cone-shaped end part of bone	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Osteopenia	Vždy
Poor head control	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Foam cells	Vždy
Accessory spleen	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double uterus	Vždy
Frequent urinary tract infections	Vždy
Streak gonad	Vždy
Underdeveloped inner lips	Vždy
Enlarged kidney	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Často (30–79 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Floppy windpipe	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased plasma triglycerides	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RBSN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test