Merkmale

Mit RBSN verknüpfte Merkmale

rabenosyn, RAB effector

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit RBSN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RBSN

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Dental cavities	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Full lower lip	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Low hanging columella	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Narrow palate	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Prominent nose	Immer
Short nose	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal tip	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Small retruded chin	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to walk	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Blue outer white part of eyeball	Immer
Deeply set eye	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Hypoplastic optic chiasm	Immer
Optic nerve hypoplasia	Immer
Absent iris	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Optic nerve aplasia	Häufig (30–79 %)
Optic nerve dysplasia	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped iris	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Circulating nucleated red blood cells	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased hemoglobin concentration	Immer
Extramedullary hematopoiesis	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Myelofibrosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coxa valga	Immer
Dropped arches	Immer
Lower limb hypertonia	Immer
Thickening of shaft or central part of long bones	Immer
Upper limb hypertonia	Immer
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Femur fracture	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Cone-shaped end part of bone	Immer
Delayed bone maturation	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Immer
Muscle weakness	Immer
Osteopenia	Immer
Poor head control	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foam cells	Immer
Accessory spleen	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double uterus	Immer
Frequent urinary tract infections	Immer
Streak gonad	Immer
Underdeveloped inner lips	Immer
Enlarged kidney	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Floppy windpipe	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased plasma triglycerides	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RBSN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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