Özellikler

RBSN ile ilişkili özellikler

rabenosyn, RAB effector

Human Phenotype Ontology, RBSN ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

RBSN

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Her zaman
Decreased size of tooth	Her zaman
Dental cavities	Her zaman
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
Highly arched eyebrow	Her zaman
Low hanging columella	Her zaman
Narrow opening between the eyelids	Her zaman
Narrow palate	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Prominent nose	Her zaman
Short nose	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Depressed nasal tip	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Prominent metopic ridge	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Small retruded chin	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Hypoplastic optic chiasm	Her zaman
Optic nerve hypoplasia	Her zaman
Absent iris	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Optic nerve aplasia	Sık (%30–79)
Optic nerve dysplasia	Sık (%30–79)
Underdeveloped iris	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Circulating nucleated red blood cells	Her zaman
Decreased blood lymphocyte number	Her zaman
Decreased hemoglobin concentration	Her zaman
Extramedullary hematopoiesis	Her zaman
Low blood neutrophil count	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Bone marrow hypercellularity	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Myelofibrosis	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coxa valga	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
Lower limb hypertonia	Her zaman
Thickening of shaft or central part of long bones	Her zaman
Upper limb hypertonia	Her zaman
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Femur fracture	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Her zaman
Cone-shaped end part of bone	Her zaman
Delayed bone maturation	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Muscle degeneration	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Osteopenia	Her zaman
Poor head control	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foam cells	Her zaman
Accessory spleen	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
Secundum atrial septal defect	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double uterus	Her zaman
Frequent urinary tract infections	Her zaman
Streak gonad	Her zaman
Underdeveloped inner lips	Her zaman
Enlarged kidney	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Gastrostomy tube feeding in infancy	Her zaman
Acid reflux	Sık (%30–79)
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sık (%30–79)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Floppy windpipe	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased plasma triglycerides	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RBSN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al