Egenskaber

Egenskaber knyttet til RBSN

rabenosyn, RAB effector

Human Phenotype Ontology knytter 102 egenskaber til RBSN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RBSN

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Altid
Decreased size of tooth	Altid
Dental cavities	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Full lower lip	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Low hanging columella	Altid
Narrow opening between the eyelids	Altid
Narrow palate	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Prominent nose	Altid
Short nose	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal tip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Infantile spasms	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Blue outer white part of eyeball	Altid
Deeply set eye	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Hypoplastic optic chiasm	Altid
Optic nerve hypoplasia	Altid
Absent iris	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Optic nerve aplasia	Ofte (30–79 %)
Optic nerve dysplasia	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped iris	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Circulating nucleated red blood cells	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Decreased hemoglobin concentration	Altid
Extramedullary hematopoiesis	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Myelofibrosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coxa valga	Altid
Dropped arches	Altid
Lower limb hypertonia	Altid
Thickening of shaft or central part of long bones	Altid
Upper limb hypertonia	Altid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Femur fracture	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Altid
Cone-shaped end part of bone	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Altid
Muscle weakness	Altid
Osteopenia	Altid
Poor head control	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foam cells	Altid
Accessory spleen	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double uterus	Altid
Frequent urinary tract infections	Altid
Streak gonad	Altid
Underdeveloped inner lips	Altid
Enlarged kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Floppy windpipe	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased plasma triglycerides	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RBSN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test