Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
16q11.2
Coordonate
Cromozomul 16: 46.702.282–46.748.344 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 46,1 kb
Proteină
819 de aminoacizi
Denumiri alternative
caMLCK, MLCK
Transcriptul MANE Select
ENST00000394809.9NM_182493.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      Acționabilitate

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei MYLK3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află MYLK3. MYLK3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 46.225.313 și 47.225.312.Cromozomul 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, catena inversăSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, catena inversăVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, catena directăORC6MYLK3: 46.702.282–46.748.344, catena inversăMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, catena inversăHDIP1GPT2: 46.882.857–46.931.299, catena directăGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, catena inversăDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, catena inversăNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, catena inversăITFG1Diagrama genei MYLK3: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exon 13: 46.702.282–46.707.763, 5.482 de bazeExon 12: 46.709.539–46.709.671, 133 de bazeExon 11: 46.710.637–46.710.789, 153 de bazeExon 10: 46.712.648–46.712.776, 129 de bazeExon 9: 46.721.123–46.721.193, 71 de bazeExon 8: 46.727.236–46.727.377, 142 de bazeExon 7: 46.729.024–46.729.133, 110 de bazeExon 6: 46.729.594–46.729.687, 94 de bazeExon 5: 46.730.593–46.730.698, 106 de bazeExon 4: 46.732.208–46.732.668, 461 de bazeExon 3: 46.737.711–46.738.143, 433 de bazeExon 2: 46.740.057–46.740.147, 91 de bazeExon 1: 46.747.717–46.748.344, 628 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 46,1 kb ai genei; 2.460 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYLK3: myosin light chain kinase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. Gena MYLK3: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mylk3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu