Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu NAGLU
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu NAGLU, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Difficulty sleeping | Foarte des (80–99%) |
| Decreased reflex response | Des (30–79%) |
| Impaired vibratory sensation | Des (30–79%) |
| Sensory ataxia | Des (30–79%) |
| Aggressive behavior | Neînregistrat |
| Decreased sensation in extremities | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| More active than typical | Neînregistrat |
| Peripheral neuropathy | Neînregistrat |
| Pins and needles feeling | Neînregistrat |
| Worsening neurological symptoms | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Întotdeauna |
| Lower limb pain | Întotdeauna |
| Joint stiffness | Neînregistrat |
| Ovoid thoracolumbar vertebrae | Neînregistrat |
| Thickened ribs | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coarse facial features | Neînregistrat |
| Dense skull cap | Neînregistrat |
| Monobrow | Neînregistrat |
| Recurrent colds | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Asymmetric septal hypertrophy | Neînregistrat |
| Enlarged heart | Neînregistrat |
| Increased spleen size | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diarrhea | Neînregistrat |
| Enlarged liver | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coarse hair | Neînregistrat |
| Excessive hairiness | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Reduced tissue alpha-N-acetylglucosaminidase activity | Întotdeauna |
| Heparan sulfate excretion in urine | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NAGLU și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni