Gen
KPNA3
karyopherin subunit alpha 3
- HGNC 6396(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102753(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3839(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q14.2
- Koordinater
- Kromosom 13: 49.699.320–49.792.682 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 93,4 kb
- Protein
- 521 aminosyrer
- Også kendt som
- SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
- MANE Select-transkript
- ENST00000261667.8NM_002267.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KPNA3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KPNA3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 93,4 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KPNA3
1
position i KPNA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 93,4 kb af KPNA3, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.
Træk knyttet til KPNA3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KPNA3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Motor delay
- Overactive lower leg reflex
- Unsteady walk
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Attention deficit
- Decreased sensation in extremities
Vis 17 træk mere
- Delayed speech and language development
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Motor axonal neuropathy
- Sensory ataxia
- Spinal cord lesion
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of cerebellar vermis
- Clonus
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Epilepsy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KPNA3-genet: karyopherin subunit alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kpna3
Dante Labs. KPNA3-genet: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kpna3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger