Gene
KPNA3
karyopherin subunit alpha 3
- HGNC 6396(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102753(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3839(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 13: 49.699.320–49.792.682 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 93,4 kb
- Proteina
- 521 amminoacidi
- Noto anche come
- SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261667.8NM_002267.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KPNA3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 93,4 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KPNA3
1
posizione in KPNA3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 93,4 kb di KPNA3, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a KPNA3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KPNA3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Motor delay
- Overactive lower leg reflex
- Unsteady walk
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Attention deficit
- Decreased sensation in extremities
Mostra altri 17 tratti
- Delayed speech and language development
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Motor axonal neuropathy
- Sensory ataxia
- Spinal cord lesion
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of cerebellar vermis
- Clonus
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Epilepsy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KPNA3: karyopherin subunit alpha 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kpna3
Dante Labs. Gene KPNA3: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kpna3
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