Genă
SH2D7
SH2 domain containing 7
- HGNC 34549↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000183476↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 646892↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 15: 78.092.561–78.104.362 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 11,8 kb
- Proteină
- 451 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LOC646892
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000328828.6NM_001101404.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SH2D7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SH2D7. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SH2D7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 11,8 kb ai genei; 1.356 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SH2D7
1
poziție în SH2D7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,8 kb ai genei SH2D7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SH2D7: SH2 domain containing 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sh2d7
Dante Labs. Gena SH2D7: SH2 domain containing 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sh2d7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni