Genă
CHRNA3
cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit
- HGNC 1957↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000080644↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1136↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 15: 78.595.309–78.620.996 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 25,7 kb
- Proteină
- 505 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000326828.6NM_000743.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CHRNA3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CHRNA3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CHRNA3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 25,7 kb ai genei; 1.518 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CHRNA3
8
poziții în CHRNA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 25,7 kb ai genei CHRNA3, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CHRNA3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHRNA3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CHRNA3: cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chrna3
Dante Labs. Gena CHRNA3: cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chrna3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni