Trăsături

Trăsături asociate cu ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu ERBB3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ERBB3

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged colon lacking nerve cells	Întotdeauna
Abdominal pain	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Foarte des (80–99%)
Intestinal obstruction	Foarte des (80–99%)
Nausea and vomiting	Foarte des (80–99%)
Abdominal bloating	Des (30–79%)
Bilious emesis	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Des (30–79%)
Colon perforation	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Enterocolitis	Uneori (5–29%)
Colonic diverticula	Neînregistrat
Enlarged liver	Neînregistrat
Functional intestinal obstruction	Neînregistrat
Intermittent abdominal pain	Neînregistrat
Intestinal malrotation	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal autonomic nervous system physiology	Des (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Absent reflexes	Neînregistrat
Akinesia	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Impaired proprioception	Neînregistrat
Impaired vibratory sensation	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Întotdeauna
Acute myeloid leukemia	Neînregistrat
Blood cancer	Neînregistrat
Erythroid hyperplasia	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Low platelet count	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)
Growth delay	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed passage of meconium	Des (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathy	Neînregistrat
Severe near sightedness	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ear canal	Întotdeauna
Hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ERBB3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu