Tratti

Tratti collegati a ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a ERBB3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	Sempre
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Intestinal obstruction	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Bilious emesis	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Spesso (30–79%)
Colon perforation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Enterocolitis	A volte (5–29%)
Colonic diverticula	Non registrato
Enlarged liver	Non registrato
Functional intestinal obstruction	Non registrato
Intermittent abdominal pain	Non registrato
Intestinal malrotation	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal autonomic nervous system physiology	Spesso (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Non registrato
Akinesia	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Impaired proprioception	Non registrato
Impaired vibratory sensation	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Sempre
Acute myeloid leukemia	Non registrato
Blood cancer	Non registrato
Erythroid hyperplasia	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato
Low platelet count	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed passage of meconium	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathy	Non registrato
Severe near sightedness	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ear canal	Sempre
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERBB3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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