특성

ERBB3 연관 특성

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

인간 표현형 온톨로지가 ERBB3에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	항상
Abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Intestinal obstruction	매우 자주 (80–99%)
Nausea and vomiting	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Bilious emesis	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	자주 (30–79%)
Colon perforation	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Enterocolitis	가끔 (5–29%)
Colonic diverticula	기록되지 않음
Enlarged liver	기록되지 않음
Functional intestinal obstruction	기록되지 않음
Intermittent abdominal pain	기록되지 않음
Intestinal malrotation	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal autonomic nervous system physiology	자주 (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Absent reflexes	기록되지 않음
Akinesia	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Impaired proprioception	기록되지 않음
Impaired vibratory sensation	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Refractory anemia with ringed sideroblasts	항상
Acute myeloid leukemia	기록되지 않음
Blood cancer	기록되지 않음
Erythroid hyperplasia	기록되지 않음
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음
Low platelet count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed passage of meconium	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Degenerative vitreoretinopathy	기록되지 않음
Severe near sightedness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent ear canal	항상
Hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Little lower jaw	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory failure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ERBB3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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