Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til ERBB3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ERBB3

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Altid
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Enterocolitis	Nogle gange (5–29 %)
Colonic diverticula	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret
Functional intestinal obstruction	Ikke registreret
Intermittent abdominal pain	Ikke registreret
Intestinal malrotation	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Akinesia	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Impaired proprioception	Ikke registreret
Impaired vibratory sensation	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Altid
Acute myeloid leukemia	Ikke registreret
Blood cancer	Ikke registreret
Erythroid hyperplasia	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Ikke registreret
Severe near sightedness	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ear canal	Altid
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERBB3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test